As ciliopatias constituem um grupo de doenças genéticas causadas por disfunções nos cílios, estruturas que desempenham um papel crucial na sinalização celular e na movimentação de fluido. Embora as manifestações renais sejam frequentemente as mais reconhecidas, as complicações extra-renais podem ter um impacto significativo nos indivíduos afetados.
Estas complicações podem incluir alterações neurológicas, como atrasos no desenvolvimento, défices intelectuais e problemas de coordenação/equilíbrio; envolvimento ocular, incluindo degeneração da retina e estrabismo; envolvimento hepático, sob a forma de fibrose hepática, quistos ou disgenesia biliar, especialmente nas síndromes de Alström e Bardet-Biedl; defeitos cardíacos congénitos e anomalias na formação dos vasos sanguíneos; displasia esquelética e alterações na estrutura óssea, afetando o crescimento e o desenvolvimento físico; anomalias do sistema reprodutor, incluindo problemas de fertilidade ou alterações no desenvolvimento dos órgãos reprodutivos; distúrbios metabólicos, como obesidade ou diabetes.
De forma geral, as manifestações extra-renais das ciliopatias evidenciam a sua natureza sistémica, sublinhando a necessidade de uma abordagem diagnóstica e terapêutica abrangente para enfrentar estes desafios diversos e complexos.
Apresentado por: Claúdia Falcão Reis – Médica Geneticista no Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Porto
Moderado por: Joaquim Calado – Nefrologista na Unidade Local de Saúde de São José; Ana Marta Gomes – Nefrologista na Unidade Local de Saúde Gaia e Espinho.