14/05/2026, das 15h00 às 16h00 (hora de Lisboa – WET/UTC) – Manifestações Extrarrenais das Ciliopatias
As ciliopatias constituem um grupo de doenças genéticas causadas por disfunções dos cílios, estruturas que desempenham um papel crucial na sinalização celular e no movimento de fluidos. Embora as manifestações renais sejam frequentemente as características mais conhecidas, as complicações extrarrenais podem ter um impacto significativo nas pessoas afetadas. Estas podem incluir anomalias neurológicas, como atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual e alterações da coordenação e do equilíbrio; envolvimento ocular, incluindo degeneração da retina e estrabismo; envolvimento hepático, manifestando-se por fibrose hepática, quistos ou disgenesia biliar, particularmente em doenças como a síndrome de Alström e a síndrome de Bardet-Biedl; malformações cardíacas congénitas e alterações na formação dos vasos sanguíneos; displasia esquelética e anomalias da estrutura óssea, com repercussões no crescimento e no desenvolvimento físico; anomalias do sistema reprodutor, incluindo problemas de fertilidade ou alterações do desenvolvimento dos órgãos reprodutores; e perturbações metabólicas, como obesidade ou diabetes.
No seu conjunto, as manifestações extrarrenais das ciliopatias evidenciam a natureza sistémica destas doenças, sublinhando a necessidade de uma abordagem diagnóstica e terapêutica abrangente para responder aos seus desafios diversos e complexos.
Apresentado por:
Cláudia Falcão Reis
Médica Geneticista no Centro ErKNet, Centro Hospitalar Universitário de Santo António, Porto
Moderado por:
Joaquim Calado
Nefrologista na Unidade Local de Saúde de São José; Francisco Pereira Gonçalves – Nefrologista no Sønderjylland Sygehus